Animazione
Panoramica Diapositive

Introduzione

La Degenerazione Maculare Legata all’Età (AMD) è la principale causa di cecità fra gli ultra-cinquantenni dei paesi sviluppati, con oltre 30 milioni di malati in tutto il mondo. Si caratterizza per la perdita della visione centrale a causa del deterioramento graduale della macula—la parte dell’occhio che permette di vedere i dettagli più piccoli e dove si forma la visione centrale distinta. La AMD rende le azioni di tutti i giorni, come leggere, guidare, riconoscere i volti, guardare la televisione e salire le scale, molto difficili.

La AMD non provoca dolore e la sua progressione può variare sia in modo lento che rapido, in uno o in entrambi gli occhi. Quando la AMD si sviluppa con una perdita della vista molto graduale, il cervello inizialmente è in grado di compensare e i sintomi della malattia sono a malapena riconoscibili. Se al contrario la patologia si evolve rapidamente, può condurre ad una perdita della vista notevole. Al di là di quanto rapidamente questa malattia possa avanzare, se non curata, la AMD avanzata può portare alla perdita definitiva della vista. La AMD può essere di due forme: Umida e Secca.

Early AMD

Early and intermediate AMD are the most common forms of AMD, accounting for approximately 90% of all cases. Early AMD and intermediate AMD are both considered “dry” forms of the disease. Early AMD is generally very mild and asymptomatic. Eye care professionals characterize early AMD by the presence, size and amount of drusen found in the eye.

 

Drusen are yellow deposits in the back of the eye that can build up and affect vision. People in their 30s and 40s can have drusen, but the presence of drusen alone does not indicate early AMD. You must be over the age of 50 for an eye care professional to diagnose you with early AMD.

Intermediate AMD

Intermediate AMD is more advanced than the early form of AMD and it is characterized by larger drusen, many drusen, or pigmentary changes in the macula.

 

Many people with intermediate AMD have no symptoms at all. One of the first things you may notice is a problem adjusting from light to dark environments. For example, you may notice you have trouble reading a menu when you go into a dimly lit restaurant, or you may notice problems when you are driving and enter a dark tunnel. This is called “prolonged photo stress recovery” or “delayed dark adaptation.” You may also experience difficulty reading and sensitivity to bright light. These symptoms are not normal signs of aging and you should talk to your doctor about any changes in vision right away. There are currently no treatments for the early and intermediate forms of AMD. You are only eligible for treatment if your AMD progresses to the advanced, “wet” form of AMD (also called exudative or neovascular AMD).

 

Daily monitoring of intermediate AMD is important to detect the visual changes that may occur when advanced AMD develops. You can track the progression of intermediate AMD at home by using an Amsler Grid (available for download here). You can track changes in your vision by noting whether the straight lines become wavy or distorted by looking at this grid daily. If you notice changes in the lines, talk to your doctor right away. There are also new at home-monitoring devices that facilitate the early detection of macular changes in intermediate AMD. ForeseeHome is a non-invasive monitoring device that can be used at home daily (learn more click here).   If you have intermediate AMD, talk to your doctor about the AREDS or AREDS2 vitamin formulas.

 

These vitamin formulas are a combination of antioxidants and zinc, and have been shown to effectively reduce the risk of the progression of intermediate AMD to the more advanced forms. AREDS vitamins were shown to reduce the relative risk of advanced AMD by 25 percent in studies of those with intermediate AMD. This large-scale study was conducted by the National Eye Institute (a part of the National Institutes of Health). The AREDS or AREDS2 vitamin formulas are available over-the-counter at the pharmacy or for purchase online.

Advanced AMD (Also Known as Exudative, Neovascular or Wet AMD)

Once AMD progresses from an early or intermediate case it is considered advanced AMD. Advanced AMD is split into two categories: atrophic AMD (also known as geographic atrophy) and exudative AMD (also known as neovascular or commonly ‘wet’ AMD). Exudative AMD or geographic atrophy can result in significant loss of visual function over time. Exudative AMD often causes scarring of the macula and retina, producing rapid and permanent loss of central vision in as little as three months if not treated promptly.

People living with advanced AMD can have many visual problems that profoundly affect their quality of life. Daily activities like dialing the telephone, reading, driving, preparing food, and doing laundry can be very difficult or impossible due to vision loss. It can also be difficult to read and recognize faces. Talk to your doctor about how AMD is impacting your life and whether they can refer you to support services in your community that can help.

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Exudative AMD is the most serious and severe form of AMD. All people who develop exudative AMD once had intermediate AMD, but only 10 to 15% of people with intermediate AMD will progress to the exudative form. Exudative AMD is characterized by the growth and leaking of abnormal blood vessels under the macula. Exudative AMD can rapidly damage the macula and quickly cause a loss of central vision. Routine eye examinations are very important for patients at a higher risk of developing exudative AMD.

In exudative AMD, blood vessels grow abnormally beneath the macula, through a process called angiogenesis. These abnormal vessels leak fluid and blood, which may cause a blister-like pocket to form beneath the macula. These blisters distort vision in the affected eye, making straight lines appear wavy. The patient may see a dark spot or spots in the center of their vision due to blood or fluid collecting under the macula. You can monitor changes in vision at home using the Amsler Grid (downloadable here) and other at-home monitoring tools.

If exudative AMD is left untreated, bleeding in the eye can cause scar tissue to form, leading to irreversible vision loss. The good news is that there are several effective treatment options, known as anti-VEGF therapies, for exudative AMD. Anti-VEGF treatments can stabilize or, in some cases, reverse vision loss if used before scar tissue forms.

Anti-VEGF treatments are administered as injections in the eye by a trained retina specialist. These injections can be slightly uncomfortable, but you can talk with your doctor about minimizing discomfort during the procedure. Most people notice that injections help them maintain the vision they have, and in some cases, the vision can even improve. If the first anti-VEGF treatment you try isn’t working, you still have options. Talk to your doctor about trying another anti-VEGF therapy that could be better for you.

A diagnosis of wet AMD meant certain vision loss before anti-VEGF treatments became available in 2006. Now people are able to prevent vision loss, especially when treated early.

Once you are receiving anti-VEGF treatment, it’s important to stay on the treatment schedule recommended by your doctor.

Eye care professionals once thought intermediate AMD (dry) went away once it progressed to exudative AMD (wet), but the advent of anti-VEGF treatments have shown that dry AMD remains even after someone is diagnosed with exudative AMD. This may explain why AMD cannot be completely reversed even with effective anti-VEGF treatments.

Atrophic AMD or Geographic Atrophy

Atrophic AMD or geographic atrophy (GA) is the most advanced form of dry AMD. GA is a leading cause of visual impairment among elderly people. GA affects 5 million people worldwide, including 22% of people over 90 years old. While there are no approved treatments currently available, recent advances in our understanding of AMD mechanisms and risk factors provide a host of potential targets for drug development. GA progression causes a gradual loss of visual function in patients. Symptoms include the presence of scotomas (large dark or blind spots in the visual field), difficulty recognizing faces, decreased reading speed, problems adjusting to dark rooms, impaired contrast sensitivity, and difficulty driving at night.

Treatments

There was no treatment available for people diagnosed with AMD up until 2006.

Today, neovascular AMD (also known as exudative or wet AMD) is treatable with groundbreaking medicines called anti-VEGF therapies. These include ranibizumab (Lucentis®) and aflibercept (Eyelea®). A third treatment called bevacizumab (Avastin®) can also be used to treat AMD but is considered an “off-label” approach, meaning the FDA has approved the drug for a different use than what the doctor is prescribing it.

These anti-VEGF treatments work by blocking molecules that cause abnormal blood vessel growth in the eye and drive the progression of wet AMD. Anti-VEGF treatments have dramatically changed wet AMD patient outcomes by helping to prevent and even reverse vision loss in some cases.

It’s important to stay on a regular treatment schedule and not miss appointments while receiving anti-VEGF treatment. Missing even just one or two injections can lead to vision loss.

Angiogenesi

L’angiogenesi è il processo utilizzato dal corpo per far crescere nuovi vasi sanguigni. Negli adulti sani, l’angiogenesi normale si verifica in caso di ferite e durante la riproduzione, ma in circostanze diverse è considerata anormale.

L’ AMD umida causa angiogenesi abnorme, quando nuovi vasi sanguigni crescono sotto la macula, distruggendo la regione centrale della retina. Questi nuovi vasi sanguigni sanguinano e trasudano fluidi, causando irregolarità della macula o facendola sollevare rispetto alla sua normale posizione in piano, compromettendo la visione centrale. Se non curata, si formerà del tessuto cicatriziale che condurrà alla perdita irreversibile della vista.

Il processo di angiogenesi è stato studiato dai ricercatori per più di 40 anni. Ecco ciò che accade:

  • Nuovi vasi sanguigni vengono stimolati a crescere da proteine speciali chiamate “fattori di crescita”.
  • Una proteina chiamata Fattore di Crescita dell’Endotelio Vascolare (VEGF) viene prodotto in grande quantità dalla retina dei pazienti colpiti da AMD umida.
  • Un eccesso di VEGF causa la crescita di vasi sanguigni da altri vasi pre-esistenti al di sotto della macula.
  • I neo-vasi nati sopra quelli pre-esistenti che crescono grazie all’eccesso di VEGF, sono molto fragili e perdono fluidi causando edemi e possibile sanguinamento.
  • I neo-vasi assumono un aspetto ad anello.
  • Delle cellule speciali chiamate periciti vengono reclutate nei nuovi vasi sanguigni, andando ad avvolgere i vasi per stabilizzarne la struttura.
  • Anche altre cellule chiamate “cellule progenitrici endoteliali” sono reclutate nei nuovi vasi. Queste sono speciali cellule staminali che normalmente risiedono nel midollo osseo ma che rispondono ai segnali di crescita nei nuovi vasi.

Fattori di Rischio

Referenceshttp://www.nei.nih.govSono diversi i fattori che possono mettere a rischio di AMD:

  • L’età è il fattore principale. Le persone con più di 60 anni sono ad alto rischio.
  • Se si hanno parenti stretti colpiti da AMD, si hanno più possibilità di sviluppare la patologia.
  • Se uno degli occhi è già stato colpito da AMD, il rischio di svilupparla anche nell’altro è molto alto.
  • I fumatori sono due o tre volte più a rischio AMD. Più si fuma e maggiore è la possibilità di sviluppare la patologia. Smettere di fumare può ridurre il rischio di essere colpiti da AMD.
  • Le donne sono più a rischio degli uomini.
  • L’AMD è più comune fra i Caucasici rispetto alle discendenze Africane.
  • L’obesità fa progredire più rapidamente il decorso da stadio iniziale e intermedio a stadio avanzato di AMD.
  • La pressione del sangue non controllata aumenta le possibilità di rischio.

Cosa posso fare per ridurre il rischio?
 

  • Non fumare
  • Mantenere un peso normale
  • Controllare la pressione del sangue
  • Una dieta ricca di vegetali a foglia larga di colore verde scuro e frutta riduce il rischio di sviluppare la malattia. Mangiare regolarmente pesce ed evitare i grassi riduce il rischio. Questi alimenti contengono antiossidanti e sostanze che prevengono naturalmente la pressione alta.
     
  • Fare esercizio fisico regolarmente riduce il rischio di sviluppare la AMD.
Referenceshttp://www.nei.nih.gov

Sintomi

Negli stadi iniziali, la AMD può non causare sintomi evidenti. Con il tempo, è possibile notare una vista annebbiata, difficoltà particolare a mettere a fuoco dettagli piccoli, sia a distanza ravvicinata che da lontano. Le linee dritte possono apparire mosse o interrotte in più parti nel campo visivo. Si potrebbero notare linee e forme distorte in oggetti comuni, come ad esempio porte storte. Ecco alcuni campanelli d’allarme:

  • La comparsa di una macchia scura o sfuocata al centro del campo visivo.
  • I volti iniziano ad apparire poco nitidi.
  • Diventa difficile distinguere i colori.
  • Diminuisce la sensibilità di contrasto.
  • Fatica a passare dal chiaro alla penombra.
  • La percezione della profondità è distorta.
  • Aumento della sensibilità alla luce forte.
  • La vista migliora di notte.
  • I lavori di precisione come l’uncinetto diventano impossibili.

Questi sintomi possono peggiorare e mutare di giorno in giorno. Talvolta solo un occhio perde la vista mentre l’altro continua a vedere bene per un discreto periodo di tempo. “L’occhio buono” compenserà la perdita della vista di quello malato così che sarà difficile notare il problema fino a quando anche l’altro occhio ne sarà colpito. Ecco perché è così importante fare visite periodiche dal proprio oculista. Il tasso di progressione della AMD e la comparsa dei sintomi variano da persona a persona. Alcuni potrebbero manifestare un rapido deterioramento della visione centrale mentre altri potrebbero avere una perdita più graduale. Nella maggior parte dei casi, la vista periferica è mantenuta. Chi soffre di AMD spesso ha difficoltà nello svolgere le azioni quotidiane come leggere, comporre i numeri telefonici e cucinare. L’AMD umida spesso è sinonimo di una qualità di vita ridotta, di isolamento sociale , depressione clinica e rischio di cadute accidentali e fratture del bacino, oltre che un precoce ingresso in strutture di ricovero. La cosa importante da sapere è che la AMD umida può essere curata. E’ necessario riconoscere i segni e i sintomi e prendere immediati provvedimenti per intervenire.

L’Importanza di una Diagnosi Precoce

Referencesde Jong, N Engl J Med 2006;355:1474-85

Andare da uno specialista della retina per una valutazione dell’AMD è un primo passo davvero importante.

Diagnosi precoce:

La diagnosi precoce è la chiave per preservare più vista possibile. Sottoporsi a esami della vista regolari, è importante perché negli stadi iniziali dell’AMD sono presenti solo pochi impercettibili sintomi. I segnali dell’AMD possono variare da individuo a individuo. Alcuni possono notare una improvvisa e rapida perdita della visione centrale, altri invece potrebbero accorgersi della graduale comparsa di problemi alla vista.

Il pericolo del tessuto cicatriziale:

Se non curata, la AMD può condurre ad una perdita irreversibile della vista. Nella AMD umida, i fluidi e il sangue che essudano dai vasi cresciuti in modo abnorme sotto la macula si accumulano danneggiando gli strati nervosi fotosensibili responsabili della vista. Se non si interviene, l’accumulo di fluido e sangue può portare a sviluppare del tessuto cicatriziale nella macula, risultando nella perdita totale della visione centrale. Anche in queste condizioni la vista può peggiorare ancora (con la macchia grigia che diventa più scura e più grande). La cicatrice può espandersi se la perdita di fluido e sangue continua. Tuttavia i trattamenti possono aiutare, anche in caso di danni irreversibili.

Una diagnosi sollecita e trattamenti tempestivi possono salvare quanta più vista possibile, stabilizzando la malattia e prevenendo un ulteriore calo della vista. In alcuni casi, i trattamenti efficaci possono portare ad un recupero della vista.

E’ possibile recuperare la vista causata dall’AMD umida?

Sì. I nuovi trattamenti in alcuni casi sono stati in grado di portare ad un recupero della vista. 

Altre ragioni a supporto di una diagnosi precoce:

Chi è affetto da AMD Secca può progredire ad AMD Umida, che è curabile.

Se solo un occhio è colpito da AMD umida, l’altro occhio potrebbe sviluppare la malattia e per questo va monitorato.

Referencesde Jong, N Engl J Med 2006;355:1474-85

Test per la AMD

Nel momento in cui ci si reca da uno Specialista della Retina con dei sintomi, si verrà valutati per verificare l’eventuale presenza di AMD. La vista di entrambi gli occhi sarà misurata.

 

Le alterazioni della vista si possono riconoscere attraverso un semplice test, utilizzando la Griglia di Amsler. Lo Specialista della Retina cercherà segni come scotomi (macchie cieche) e alterazioni visive che possono apparire come aree frammentate, sfocate, macchie scure, ondeggiature, parti mancanti delle linee della griglia, o mosse, o ancora linee storte quando si guarda la griglia. L’uso corretto della griglia di Amsler permette di evidenziare cambiamenti anche molto piccoli della vista che si verificano quando ci sono piccole quantità di fluido al di sotto della macula.

 

La griglia di Amsler può essere utilizzata anche a casa. Per utilizzarla correttamente, segui questi facili passi:
 

  • Indossa gli occhiali da lettura. Se utilizzi lenti bifocali, usa la parte bassa della lente.
  • Attacca la griglia di Amsler alla parete ad altezza occhi e resta in piedi ad una distanza di lettura confortevole.
  • Copri prima un occhio. Con l’altro occhio, guarda al centro della griglia.
  • La prima volta che osservi la griglia, segna ogni area che appare grigiastra, sfocata, eventuali aree vuote o aree distorte.
  • Ogni mattina, guarda ancora il punto centrale. Se noti nuove aree distorte, linee ondulate o un allargamento delle aree vuote verso il centro al posto delle linee rette, contatta il tuo Specialista della Retina per fissare un appuntamento urgente. L’appuntamento è urgente perché c’è il rischio che si sviluppino altri vasi abnormi, causando tessuto cicatriziale, con il rischio di perdere la vista per sempre.


 
Scarica la Griglia di Amsler con le istruzioni.

At-Home Monitoring

For over 50 years, the Amsler Grid has been used for the at-home monitoring of intermediate AMD, yet new technologies are available that remove the need for people to objectively determine whether they have suffered vision loss.

 

There is an FDA-approved at-home monitoring device called the ForeseeHome AMD Monitoring Program. foresee This device tracks the progression of intermediate AMD, can detect the earliest changes of progression to advanced AMD, and sends the results to an Independent Diagnostic Testing Facility (IDTF). If an alert occurs, the IDTF will notify your doctor immediately. Your doctor can then determine if you have progressed from intermediate to advanced AMD and are eligible to receive treatment. This device may be covered by your insurance. Talk to your doctor and learn more by visiting this link: https://www.foreseehome.com/

 

There is also an app called myVisionTrack that can be downloaded on your phone and used to track the progression of AMD. This app is FDA cleared and requires a prescription from your eyecare provider to activate. To learn more visit: https://www.myvisiontrack.com

 

What Does My Doctor See? Initially, your retina specialist will look at the retina in the back of your eye with an instrument called an ophthalmoscope to see if any abnormalities are present in the macula. If any damage is seen, additional tests are performed using highly specialized equipment to photograph the retina. These photographic techniques can reveal whether there is any fluid leaking under the retina and if there are changes in the amount of accumulated fluid. When a patient is being treated for exudative AMD, these photographic tests can measure the amount of fluid to determine if the treatment is working and when retreatment is needed. Some additional testing might include:

  • Fluorescein Angiography: In this procedure, a colored dye is injected into the patient’s arm. When the dye reaches the eye, a special camera is used to photograph the blood vessels in the retina. The photographs will reveal any changes in the retina. For patients with exudative AMD, the location and amount of any abnormal fluid in the eye can be determined. Fluorescein Angiography can help establish the diagnosis and guide the doctor in determining which treatments are required. Generally, this test is done at diagnosis but may be repeated periodically to monitor progression of the disease.
  • Fundus Camera and Autofluorescence (AF): The fundus camera is a low-powered microscope with an attached camera. Special filters attached to the fundus camera can detect naturally occurring fluorescence (Autofluorescence, AF) in the eye to reveal damaged retinal pigment epithelium cells (RPE). AF is noninvasive and does not require any dye injections.
  • Ocular Coherence Tomography (OCT): OCT uses light to scan the retina, allowing the doctor to visualize the different layers of the retina and ocular tissues. OCT only takes a few minutes to perform. It is noninvasive and no instruments touch the eye. No injections or exposure to intense light is necessary. The OCT is used to monitor the structure of the eye, to evaluate how well different therapies are working.

Fogli Informativi

  • Oltre 30 milioni di persone sono affetti da AMD e il 15% soffrono di una forma avanzata di AMD umida.
  • Le donne sono più a rischio di sviluppare la AMD.
  • La AMD è più comune fra i Caucasici che non fra gli Africani.
  • Le persone di discendenza Ispanica e Cinese hanno meno probabilità di sviluppare la AMD rispetto ai Caucasici, ma maggiore rispetto agli Afro-Americani.
  • Se un parente stretto è affetto da AMD, il rischio di svilupparla è maggiore.
  • La AMD ha una prevalenza due volte maggiore rispetto all’Alzheimer, fra gli ultra-sessantenni.
  • Gli adulti di mezza età hanno circa il 2% delle probabilità di sviluppare la AMD ma il rischio aumenta fino a quasi il 30% negli adulti di oltre 75 anni.
  • Attualmente, la AMD è responsabile di circa l’8.7% di tutti i casi di cecità causata da disturbi agli occhi, andando dallo 0% dell’Africa Sub-Sahariana al 50% delle nazioni industrializzate.
  • Nei paesi industrializzati, la AMD è responsabile del 50% dei casi di cecità causata da malattie oculari.

Costo:

In termini di peso economico, il costo dei trattamenti per il trattamento e la cura della AMD sono piuttosto incisivi.

  • Nel 2010, il costo globale per la perdita della vista riconducibile all’AMD è stato stimato a 343 miliardi di dollari di cui 255 dovuti a spese dirette.
  • Il costo globale stimato della perdita della vista causata da AMD nel 2020 è di circa 392 miliardi di dollari.
Referenceshttp://www.nei.nih.gov/health/ maculardegen/armd_facts.asp

http://www.vision2020.org/main.cfm?type=WIBAGERELMUSCDEG

Klein et al. Ophthalmology Volume 113, Issue 3, March 2006, Pages 373-380.

The Global Economic Cost of Visual Impairment, Access Economics, prepared for AMD Alliance International, March 2010